Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B Y şimdi 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde tutukluk parmaklarda içe hakikat bükülme kollarda ve bacaklarda kasılma deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği düşünülerek tedaviye başlandı Uygulanan tedaviye olumlu karşılık vermeyen hastada bir müddet sonra menisküs izmir escort ve kalp kapağında gevşeme problemleri da baş gösterdi B Y 11 yaşına geldiğinde yakınları tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi
EÜ Çocuk Sıhhati Hastalıkları Ana Bilim Kolu Lideri Prof Dr Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof Dr Ferda Özkınay Tıbbi Genetik Ana Bilim Kısmı öğretim üyeleri Doç Dr Ayça Aykut ve Doç Dr Burak Durmaz B Y’deki sıhhat sıkıntısının genetik bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı
Testler sonucunda şikayetleri bulguları ve öyküsüyle hastanın rahatsızlığının şimdi tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık olabileceğini düşünen bilim insanları yurt içi ve dışında yapılan bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sıhhat sorunu hakkında meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri’nde bulunan Baylor College of Medicine’de misyonlu bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde 2013 yılında yeni bir izmir escort bayan teknoloji olan tüm ekzom dizileme tekniği ile yapılan DNA dizi tahlilinde ADAMTS15 geninde mutasyon olduğu tespit edildi
Prof Dr Çoğulu ve grubu genetik datayı Ege Üniversitesinde tekrar kıymetlendirerek hastalarındaki sıkıntılı genin ADAMTS15 olacağını belirleyerek çalışmalarını bu tarafta sürdürdü
Türk bilim insanları hastalarının yaşadığı sıhhat sıkıntılarının akabinde çalışmalarına orta vermeden devam etti Hastanın bulgularının 2018 yılında milletlerarası bir data tabanına yüklenmesinin akabinde evvel Almanya’da sonra ise İngiltere’de 3 aileden 4 misal olgu daha birebir data tabanına bildirilmesinin akabinde Türk bilim beşerlerine milletlerarası çalışma önerisi geldi
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare embriyolarında beşerde oluşan hastalığın bulgularını destekleyici datalar elde etti
Prof Dr Çoğulu ve grubunun genetik keşfi milletlerarası iş birliği ve yapılan araştırmalar sonucu Genetics in Medicine escort izmir dergisince kabul gördü
BU ŞİKAYETLER BİLHASSA BAĞ DOKUSUNU İLGİLENDİREN BULGULARDIR
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Kolu Öğretim Üyesi de olan Prof Dr Özgür Çoğulu AA muhabirine hastalarının artık 24 yaşında olduğunu yaşadığı sıhhat meselelerinin devam ettiğini söyledi
Hastalığın bu genle bağlı olabileceğini birinci kere grup olarak kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten Çoğulu şunları kaydetti
Vücudumuzda proteinler üretilmektedir Üretilen proteinler organ ve dokularda yaşamsal fonksiyon görürler Kollajen de bir protein tipidir Halk ortasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin yanılgısız üretilebilmesi için olması gereken yanlışsız DNA dizisinin yerine yanlışlı bir dizi nedeniyle protein yanılgılı ve yetersiz üretilmekte ve buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır En alsancak escort değerli bağ dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da birinci olarak ellerde ayaklarda eklemlerde kontraktürler sertleşmeler ve menisküs üzere sıhhat meseleleri ortaya çıktı Bu şikayetler bilhassa bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır
ADAMTS15 geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir protein olduğunu vurgulayan Çoğulu bunda bir bozukluk olduğu vakit motamot bir binanın kolonundaki eğrilik üzere bağ dokusunun gelişmediği ve sertleştiğini lisana getirdi
Bu hastalığın altında yatan nedenin şimdi belirlenemediğini hem kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam ettiğini anlatan Çoğulu şunları kaydetti
Bunun sistemini detaylı olarak açıklayabilirsek o vakit tedavisini de yapabileceğiz Hastalığın nedenine yönelik hipotezlerimizi araştırıyoruz 2007 yılından 2022 yılına kadar 15 yıl geçmiş Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi 2019 yılında da milletlerarası araştırmalar başladı 2011 yılında bu hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık Bilim insanı araştırır ısrar eder ve iş birliği yapar Israrla bu hastalığın peşinden gittik Yeni bir hastalığın birinci olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici
EÜ Rektörü Prof Dr Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ettiğini belirterek Prof Dr Çoğulu ve grubuna muvaffakiyetler diledi
